Mamma Miina Ai??r drabbad av den Ai??rftliga bindvAi??vssjukdomen Ehlers-Danlos syndrom, EDS och Ai??r idag rullstolsbrukare. Julina, Natalie och Moalie har Ai??ven de Ai??rvt sjukdomen, men har god prognos om att med trAi??ning kunna upprAi??tta hA?lla en bra status. Vi har typ 3, Ai??verrAi??rlighetstypen.

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom Ai??r en grupp Ai??rftliga bindvAi??vsfAi??rAi??ndringar som karakteriseras av att hud, leder, ligament och blodkAi??rl fA?r en Ai??ndrad struktur.

Symtomen, Ai??verrAi??rliga leder, Ai??mtA?lig och Ai??vertAi??njbar hud, blA?mAi??rken och andra blAi??dningar samt bindvAi??vsknAi??lar, kan variera mellan individer och inom familjen. Detta gAi??r att det Ai??r svA?rt att stAi??lla diagnosen. Med den nya klassificeringen kan det dock bli lAi??ttare. Personer med EDS har ofta kronisk, progressiv smAi??rta.

Vid den allvarliga formen, vaskulAi??r typ, finns svagheter i de stora blodkAi??rlen och i inre organ, vilket kan ge livshotande bristningar.

Syndromet finns hos alla folkslag i hela vAi??rlden och uppskattas till en pA? 5000 invA?nare, svenska siffror finns Ai??nnu inte.

Den fAi??rsta som beskrev ett hypermobilitetssyndrom likt Ehlers-Danlos syndrom var ryskeAi??ChernogubowAi??(1892). I ryska Ai??r syndromet namngett efter honom. I vAi??st fick syndromet sitt namn efter de tvA? lAi??kare som beskrev syndromet nA?gra A?r senare, d.v.s. danske hudlAi??karenAi??Edward EhlersAi??(1901) och franske hudlAi??karenAi??Henri- Alexander Danlos(1908).

SmAi??rta

Personer med EDS har ofta kronisk, progressiv smAi??rta i muskler, lednAi??ra vAi??vnader samt nervvAi??vnader; smAi??rta som Ai??r svA?r att behandla pA? konventionellt sAi??tt med mediciner eller sjukgymnastik. De olika typerna av smAi??rta som personer med EDS har drabbar olika delar av kroppen, har olika intensitet och prognos.

PA? grund av den konstanta muskelspAi??nning som blir fAi??ljden av Ai??verrAi??rliga instabila leder, blir det en snabb uttrAi??ttning av muskulaturen vilket i sin tur skapar smAi??rta. Eftersom muskelspAi??nningen inte fA?r en chans att avta sprider sig smAi??rtan vidare i en slags ond smAi??rtspiral.

Den smAi??rtproblematik som mA?nga brottas med Ai??r sA? invalidiserande att den avsevAi??rt nedsAi??tter funktionsfAi??rmA?gan vad avser arbete, livsfAi??ring , sociala aktiviteter och livskvalitet.

 

Typer av EDS:

Klassisk typ (tidigare typ I och II)

Finns:
Ai??vertAi??njbar hud; breda, atrofiska Ai??rr; Ai??verrAi??rliga leder (periodontit vid tid. typ VIII)

Finns ibland:
sammetsmjuk hud; bindvAi??vsknAi??lar/knutor; komplikationer av Ai??verrAi??rlighet som vrickningar, luxationer, plattfot; muskelsvaghet och fAi??rsenad motorisk utveckling; blA?mAi??rksbenAi??genhet; manifestationer av vAi??vnadernas tAi??jbar/skAi??rhet som hiatusbrA?ck, analprolaps i barndomen, svaghet i livmodermunnen; kirurgiska komplikationer; finns i familjen

Hypermobilitetstypen (tidigare typ III)

Finns:
huden Ai??r Ai??vertAi??njbar och/eller mjuk, sammetsliknande; generell Ai??verrAi??rlighet

Finns ibland:
A?terkommande luxationer/subluxationer; kronisk vAi??rk; finns i familjen

KAi??rltypen (vaskulAi??r typ, tidigare typ IV)

Finns:
tunn, genomskinlig hud; skAi??rhet eller bristningar i artAi??rer/mag-tarmsystemet/livmoder; massiva blA?mAi??rken, karakteristiskt utseende

Finns ibland:
A?ldrat utseende; Ai??verrAi??rlighet i smA? leder; sen- och muskelbristningar; klumpfot; tidiga A?derbrA?ck; arteriovenAi??s carotid-cavernous sinus fistula; pneumothorax/pneumohemothorax; skAi??rt tandkAi??tt; erfarenhet av plAi??tslig dAi??d i familjen

Kyphoscoliotisk typ (tidigare typ VI)

Finns:
generell ledrAi??rlighet; uttalad muskelsvaghet vid fAi??delsen, medfAi??dd progressiv skolios (snedstAi??llning av ryggraden i sidled); skAi??r Ai??gonvita och bristningar i Ai??gongloben

Finns ibland:
skAi??ra vAi??vnader med atrofiska Ai??rr; blA?mAi??rken, artAi??rbristningar; marfanoid kroppsbyggnad; fAi??r liten hornhinna; rAi??ntgenmAi??ssigt konstaterad benskAi??rhet; finns i familjen

Arthrochalasia typ (tidigare typ VII A, VII B)

Finns:
uttalad generell Ai??verrAi??rlighet med A?terkommande subluxationer; medfAi??dd hAi??ftledsluxation

Finns ibland:
Ai??vertAi??njbar hud; vAi??vnadsskAi??rhet och atrofiska Ai??rr; blA?mAi??rken; muskelsvaghet; kyphoscolios; rAi??ntgenmAi??ssigt mild benskAi??rhet

Dermatosparaxis typ (tidigare typ. VII C)

Finns:
uttalad hudskAi??rhet; Ai??verflAi??dig hud

Finns ibland:
mjuk, degartad hud; blA?mAi??rken; prematur fAi??dsel p.g.a. tidig hinnbristning; stora brA?ck (navel, ljumske)

Enligt denna klassificering finns Ai??ven ett antal ai???Ai??vrigaai??? typer. DAi??r A?terfinns bl.a. den tidigare typ VIII med uttalad periodontit, men den kan Ai??ven hAi??nfAi??ras till klassisk typ.